Раздел 01Откуда берётся гомоцистеин
Гомоцистеин образуется из метионина, аминокислоты, которую мы получаем с белком. Сам по себе он промежуточный продукт и в норме долго не живёт: организм либо превращает его обратно в метионин, либо перерабатывает дальше.
На обоих путях работают витамины. Для возврата в метионин нужны фолат и B12, для дальнейшей переработки нужен B6. Если какого-то из них мало, конвейер тормозит, и гомоцистеин копится в крови. Поэтому высокий показатель чаще всего говорит не о болезни, а о том, что витаминов группы B не хватает.
Раздел 02Почему он повышается
Причины известны и в большинстве случаев поправимы:
- дефицит фолата, витамина B12 или B6;
- курение и регулярный алкоголь;
- снижение работы почек;
- некоторые лекарства: метформин, препараты от изжоги из группы ингибиторов протонной помпы, метотрексат, часть противосудорожных;
- редкий вариант гена MTHFR в двойной копии, при котором фолат перерабатывается медленнее.
С повышенным гомоцистеином также связывают сниженную функцию щитовидной железы и много кофе. Здесь речь об ассоциации в исследованиях, прямой причинности не доказано.
Раздел 03Как правильно сдать анализ
Гомоцистеин капризен на этапе забора, и от этого зависит точность результата. Кровь сдают натощак, после ночного перерыва в еде около 12 часов. В пробирке при комнатной температуре уровень растёт примерно на 10% в час, поэтому лаборатория должна отделить плазму быстро, в пределах получаса.
Вместе с гомоцистеином разумно сдать витамин B12 и фолиевую кислоту. Гомоцистеин растёт при нехватке обоих, и без них непонятно, какого именно витамина не хватает. Если B12 пограничный, добавляют метилмалоновую кислоту: она повышается именно при дефиците B12.
Раздел 04Как читать результат
Референс для взрослых от 5 до 15 мкмоль/л. Выше начинаются градации: от 16 до 30 умеренное повышение, от 31 до 100 промежуточное, выше 100 тяжёлое, которое обычно связано с редкими наследственными нарушениями.
В интернете часто встречаются более строгие нормы для женщин, которые планируют беременность. Такие цифры используют отдельные клиники, но в рекомендациях ВОЗ, американских акушеров-гинекологов ACOG и USPSTF их нет.
Показатель у верхней границы значит, что стоит проверить витамины группы B и разобраться в питании. Это повод к разговору со специалистом, а не диагноз.
Раздел 05Гомоцистеин и женское здоровье
Повышенный гомоцистеин в исследованиях связан с преэклампсией, невынашиванием, отслойкой плаценты и дефектами нервной трубки у плода. Важно понимать слово «связан»: это ассоциация, причинность не установлена. Американская коллегия акушеров-гинекологов не рекомендует проверять гомоцистеин и ген MTHFR при повторных потерях беременности.
Зато одна мера доказана твёрдо. Всем, кто планирует беременность, рекомендована фолиевая кислота от 400 до 800 мкг в сутки, начиная минимум за месяц до зачатия и в первые месяцы беременности. Эта рекомендация USPSTF работает и при носительстве вариантов гена MTHFR: по позиции американских генетиков ACMG, обычной фолиевой кислоты достаточно.
Если гомоцистеин высокий, причину ищут через B12 и фолат. Дефицит B12 часто идёт рядом с дефицитом железа, об этом подробно в деле о низком ферритине.
Раздел 06А что с сердцем и сосудами
Много лет считалось, что если снизить гомоцистеин витаминами, уменьшится риск инфаркта. Проверка показала другое. Обзор Cochrane объединил рандомизированные исследования с десятками тысяч участников: витамины группы B снижали гомоцистеин, но не уменьшали число инфарктов и общую смертность. По инсульту обзор показал небольшое снижение риска, однако на выживаемость это не повлияло.
Поэтому смысл анализа не в защите сосудов, а в поиске дефицита витаминов. Сам дефицит B12 и фолата стоит закрывать: он влияет на кровь, нервную систему и самочувствие.
Раздел 07Кому анализ действительно нужен
Всем подряд для профилактики сдавать гомоцистеин не рекомендуют. Показания такие: тромбозы или инсульт в молодом возрасте у вас или у близких родственников, подозрение на дефицит B12 или фолата, в том числе на фоне долгого приёма метформина или препаратов от изжоги.
Если гомоцистеин выше 30 мкмоль/л, то есть уже в зоне промежуточного повышения, или появились онемение и покалывание в руках и ногах, слабость, проблемы с памятью, нужен очный приём врача.
ВопросыКоротко о главном
Какая норма гомоцистеина?
Референс для взрослых от 5 до 15 мкмоль/л. Уровень от 16 до 30 считают умеренно повышенным, от 31 до 100 промежуточным, выше 100 тяжёлым. Часть специалистов при планировании беременности ориентируется на более низкие значения, но в международных рекомендациях таких порогов нет.
Нужно ли сдавать гомоцистеин при планировании беременности?
Рутинно не требуется. Всем, кто планирует беременность, рекомендована фолиевая кислота. Анализ имеет смысл, если есть признаки дефицита B12 или фолата, тромбозы в анамнезе или его назначил врач по показаниям.
Надо ли сдавать генетический тест на MTHFR?
Американская коллегия медицинской генетики не рекомендует рутинно проверять MTHFR. Обычной фолиевой кислоты при носительстве варианта гена достаточно.
Снижают ли витамины группы B риск инфаркта?
По обзору Cochrane, который объединил рандомизированные исследования с десятками тысяч участников, снижение гомоцистеина витаминами группы B не уменьшило число инфарктов и смертность. По инсульту видно небольшое снижение риска. Витамины при дефиците нужны, но не как защита сердца.
Разобрать свои анализы
Мирида смотрит анализы целиком, вместе с питанием и самочувствием, и объясняет, что с ними делать дальше.
- StatPearls: гомоцистеин, обмен и референсные значения: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32119295/
- Причины гипергомоцистеинемии, обзор: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16047265/
- Лекарства и образ жизни, повышающие гомоцистеин: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10377011/
- Cochrane: снижение гомоцистеина и сердечно-сосудистые события: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28816346/
- Гомоцистеин и исходы беременности: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20477467/
- Гомоцистеин, MTHFR и невынашивание, обзор: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6276652/
- USPSTF 2023: фолиевая кислота для профилактики дефектов нервной трубки: https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/recommendation/folic-acid-for-the-prevention-of-neural-tube-defects-preventive-medication
- ACMG 2013: тестирование MTHFR: https://www.nature.com/articles/gim2012165
- Показания к анализу на гомоцистеин: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12564181/
- Гомоцистеин и метилмалоновая кислота при дефиците B12: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7017578/
- Преаналитика: рост гомоцистеина в пробирке: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707615857